¿Cuál es el origen de las Enfermedades Poco Frecuentes?

La causa, todavía hoy, sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades. Es importante señalar que no todas las enfermedades poco frecuentes son causadas por una alteración o defecto genético y, aunque en un alto porcentaje puede existir una predisposición, deben añadirse para su desarrollo determinados factores ambientales, infecciosos e inmunológicos que actúen como desencadenantes de la misma. La gran mayoría de enfermedades genéticas se encuentran en el marco de las denominadas enfermedades poco frecuentes.

¿Cuáles son las características de una Enfermedad Poco Frecuente?

Tienen ciertas características comunes:

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.

• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.

• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.

• Conllevan múltiples problemas sociales.

• Existen pocos datos epidemiológicos.

• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.

• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

¿Cuál es la incidencia mundial?

La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes?

Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran limitado cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, tomadores de decisiones gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

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