Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran limitado cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, tomadores de decisiones gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
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