La causa, todavía hoy, sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades. Es importante señalar que no todas las enfermedades poco frecuentes son causadas por una alteración o defecto genético y, aunque en un alto porcentaje puede existir una predisposición, deben añadirse para su desarrollo determinados factores ambientales, infecciosos e inmunológicos que actúen como desencadenantes de la misma. La gran mayoría de enfermedades genéticas se encuentran en el marco de las denominadas enfermedades poco frecuentes.
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